Svante Pääbo, direttore del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology
di Roberta Giannì
Il Premio Nobel è uno dei premi più ambiti nel mondo accademico. Istituito da Alfred Nobel nel 1895 con testamento, mantiene viva la tradizione dell’annuale premiazione di quelle personalità che con i loro studi e le loro ricerche (e con azioni volte alla pace e alla cooperazione tra i popoli) “hanno conferito, nel corso degli anni, grandi benefici all’umanità”[1].
Quando Alfred Nobel istituì questa importante premiazione, stabilì che essa dovesse essere strettamente connessa ai campi della fisica, della chimica, della medicina, della letteratura e della pace (per coloro che si fossero distinti nel favorire azioni amichevoli tra i popoli); a questi si aggiunse poi, nel 1968, il premio per le scienze economiche della Banca Centrale di Svezia. I premi sono tutti attribuiti a persone fisiche o, nel caso di quello per la pace, a movimenti e istituzioni. Tra i vari premi Nobel che la storia vanta ci sono Einstein, Marie Curie, Bob Dylan, Grazia Deledda, e tra i più recenti, Barack Obama.
Anche quest’anno, nei primi giorni di ottobre, la cerimonia di premiazione ha avuto luogo a Stoccolma, dove la Reale accademia per le scienze ha attribuito, come ogni anno, i premi di fisica, chimica e scienze economiche, il Karolinska Institutet quello per la medicina, e l’Accademia svedese quello per la letteratura. Ed è proprio Svante Pääbo che il Karolinska Institutet ha scelto come vincitore del Premio Nobel 2022 per la Medicina, “per le sue scoperte sul genoma di ominidi estinti e sull’evoluzione umana”[2].
“L’umanità è da sempre intrigata dalle sue origini. Da dove veniamo, e che relazione abbiamo con chi è venuto prima di noi? Cosa rende noi, Homo sapiens, diversi dagli altri ominidi?”
Svante Pääbo nasce a Stoccolma nel 1955. Considerato il padre della paleogenomica – disciplina scientifica che si occupa di ricostruire e analizzare l’informazione genomica in specie estinte[3] -, le sue ricerche e i suoi studi sul DNA di ominidi estinti quali Neanderthal e l’uomo di Denisova hanno fornito un enorme contributo all’odierna comprensione della storia evolutiva umana, senza contare le importanti implicazioni che tali studi hanno avuto nel campo della medicina. Ha studiato e lavorato presso alcuni dei più prestigiosi istituti al mondo, tra cui il Max Planck per l’Antropologia evoluzionistica a Lipsia, dove ancora oggi conduce le sue ricerche, ed è membro dell’Organizzazione Europea di Biologia Molecolare, della ben nota Royal Society inglese, dell’Accademia delle Scienze francese e dell’Accademia Nazionale delle Scienze degli Stati Uniti.
Nei suoi primi anni da ricercatore, Pääbo ha rivolto la sua attenzione verso l’egittologia, disciplina che col tempo ha collegato a quella della biologia molecolare, interessandosi all’analisi del DNA di mummie egizie e di esemplari umani sepolti nei ghiacci; successivamente, ha iniziato a porsi domande sul genoma degli ominidi con cui Homo sapiens era entrato in contatto a seguito della sua comparsa, mettendo a punto ricerche e studi che potessero fornirgli quante più risposte possibili. Ne L’uomo di Neanderthal – alla ricerca dei genomi perduti[4] lo studioso racconta in prima persona il momento in cui, una notte del 1996, il telefono prese a squillare: all’altro capo della cornetta c’era il suo collaboratore Matthias Krings che gli diceva con voce eccitata “non è umano”, riferendosi ai frammenti ossei di Neanderthal di cui aveva decifrato le prime sequenze di DNA. Quella notte Pääbo e i suoi collaboratori giunsero a uno step chiave della loro ricerca: gli sviluppi dei primi sorprendenti risultati portarono a un percorso che ebbe il suo culmine nel 2010, quando finalmente venne sequenziato l’intero genoma di Neanderthal.
Genoma, DNA, Neanderthal e uomo di Denisova: facciamo chiarezza
Stando alla definizione del National Human Genome Research Institute, “il genoma è un set completo di informazioni relative al DNA che si trova in una cellula. […] Esso contiene dunque tutte le informazioni che definiscono un individuo nel suo sviluppo e nelle sue funzioni.”[5] Negli esseri umani il genoma consiste in 23 paia di cromosomi situati nel nucleo della cellula e un piccolo cromosoma all’interno del mitocondrio.
Dunque, contenendo tutte le informazioni genetiche di un individuo, l’insieme dei DNA di un organismo costituisce il suo genoma. Alcuni di essi sono molto piccoli, come nel caso di virus e batteri, altri possono essere estremamente grandi, come quelli ritrovati in alcune piante: basti pensare al Paris japonica, un raro fiore giapponese il cui genoma è cinquanta volte la dimensione di quello umano!
Noi tutti abbiamo un genoma che ci definisce geneticamente. Perché allora non ricercare la definizione di un genoma antico, ovvero quello dei nostri antenati? È probabilmente questa la domanda alla base della nascita della paleogenomica, la disciplina scientifica che ha riunito tutte le ricerche condotte sui genomi di ominidi estinti condotte da Pääbo, il primo ad aprire nuovi scenari in questo senso.
Neanderthal e Homo sapiens convissero per un lungo periodo e per un lungo periodo i primi sono stati perseguitati dalla falsa definizione di “cavernicoli”: le numerose immagini che li rappresentavano, spesso li identificavano come rozzi abitanti di caverne, a cui noi Homo sapiens eravamo nettamente superiori. Ma poi, la scienza ha permesso di superare questo pregiudizio, descrivendo i nostri più prossimi antenati come abili cacciatori, in grado di costruire manufatti ben rifiniti e di controllare il fuoco, che accendevano non solo per sopravvivere agli ambienti freddi ma anche per cuocere cibo e per proteggersi dai pericoli dell’ambiente esterno. Le sequenze di DNA di Neanderthal sono molto simili a quelle ottenute da esseri umani moderni provenienti dall’Europa e dall’Asia, a conferma del fatto che ci fu un periodo di coesistenza nel quale le due specie si incrociarono: difatti negli esseri umani moderni che hanno discendenza asiatica o europea, l’1-4% del genoma ha origine dai Neanderthal.
Che ruolo ha l’uomo di Denisova in tutto ciò? Ma soprattutto, qual è il suo posto nel grande albero dell’evoluzione umana?
Nell’ormai lontano 2008, in una grotta a Denisova, nel sud della Siberia, fu rinvenuto un frammento osseo vecchio di 40,000 anni. Al suo interno fu rinvenuto del DNA eccezionalmente ben preservato che Pääbo stesso analizzò assieme al suo team. I risultati mostrarono un DNA differente se comparato alle sequenze ottenute dai Neanderthal e dagli esseri umani moderni: si trattava dunque di un nuovo ominide, riconosciuto grazie al suo DNA, denominato in seguito uomo di Denisova per il luogo di rinvenimento. E c’è di più. Homo sapiens non incrociò la sua strada solo con i Neanderthal ma anche con l’uomo di Denisova: analisi condotte su popolazioni della Melanesia e di altre zone del sud-est dell’Asia hanno accertato la presenza del 6% di DNA in comune con l’uomo di Denisova nel loro genoma.
Il genoma di Neanderthal: quali sono le implicazioni di tale scoperta?
“Dai siti archeologici emergevano indizi di comportamenti che ci sono familiari: curavano i feriti, avevano riti funebri e forse persino strumenti musicali. I Neanderthal erano quindi molto più simili a noi di qualunque scimmia vivente. Quanto simili? Erano in grado di parlare? Sono un ramo secco dell’albero genealogico degli ominini? Parte dei loro geni è tuttora nascosta dentro di noi? Questi problemi sono parte integrante della paleoantropologia, la disciplina che si può dire sia nata con la scoperta di quelle ossa nella valle di Neander. E adesso pareva che da quelle ossa riuscissimo a trarre informazioni genetiche”[6].
Quando racconta della notte in cui ricevette la telefonata di Krings, Pääbo ricorda benissimo la sua agitazione mentre si vestiva e correva al suo laboratorio. “Non è umano” furono tre parole significative, lui e i suoi collaboratori quasi non credevano a quello che avevano davanti: frammenti ossei di Neanderthal da cui erano riusciti a decifrare le prime sequenze di DNA. Ne L’uomo di Neanderthal – alla ricerca dei genomi perduti lo studioso racconta in prima persona gli eventi, le vicissitudini, i fallimenti e i trionfi dei trent’anni dedicati alla paleogenomica e alle sue ricerche sui genomi antichi, un lungo percorso che lo ha poi portato alla decifrazione del completo genoma di Neanderthal nel 2010.
“Chi siamo?” e “Da dove veniamo?” sono domande che l’uomo si pone da sempre. Le risposte a tali domande sono possibili grazie a nuovi approcci all’evoluzione umana, con discipline quali l’archeologia, la paleontologia e la più moderna paleogenomica. In Africa, 300,000 anni fa, apparvero i primi esemplari di Homo sapiens; nel frattempo, i Neanderthal, i nostri parenti più prossimi, si aggiravano in Europa e nell’Asia occidentale, fino alla loro scomparsa intorno ai 30,000 anni fa. Che cosa sappiamo del legame che si instaurò tra i due? Pääbo lo ha mostrato al mondo con le sue ricerche sul genoma antico, evidenziando l’influenza che i nostri antenati hanno avuto sulla nostra fisiologia e le possibili implicazioni di ciò nel campo della medicina moderna, in particolare per ciò che concerne il nostro sistema immunitario e le sue reazioni alle infezioni.
I Neanderthal e Svante Pääbo hanno vinto il Premio Nobel 2022 per la Medicina: entrambi hanno infatti conferito nel tempo i “grandi benefici all’umanità” per i quali Alfred Nobel diede vita alla storica premiazione annuale a Stoccolma.
Bibliografia chiave:
Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H, Stoneking M, Pääbo S. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell. 1997:90:19-30.
Green RE, Krause J, Briggs AW, Maricic T, Stenzel U, Kircher M, Patterson N, Li H, Zhai W, Fritz MH, Hansen NF, Durand EY, Malaspinas AS, Jensen JD, Marques-Bonet T, Alkan C, Prüfer K, Meyer M, Burbano HA, Good JM, Schultz R, Aximu-Petri A, Butthof A, Höber B, Höffner B, Siegemund M, Weihmann A, Nusbaum C, Lander ES, Russ C, Novod N, Affourtit J, Egholm M, Verna C, Rudan P, Brajkovic D, Kucan Ž, Gušic I, Doronichev VB, Golovanova LV, Lalueza-Fox C, de la Rasilla M, Fortea J, Rosas A, Schmitz RW, Johnson PLF, Eichler EE, Falush D, Birney E, Mullikin JC, Slatkin M, Nielsen R, Kelso J, Lachmann M, Reich D, Pääbo S. A draft sequence of the Neandertal genome. Science. 2010:328:710-722.
Krause J, Fu Q, Good JM, Viola B, Shunkov MV, Derevianko AP, Pääbo S. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia. Nature. 2010:464:894-897.
Reich D, Green RE, Kircher M, Krause J, Patterson N, Durand EY, Viola B, Briggs AW, Stenzel U, Johnson PL, Maricic T, Good JM, Marques-Bonet T, Alkan C, Fu Q, Mallick S, Li H, Meyer M, Eichler EE, Stoneking M, Richards M, Talamo S, Shunkov MV, Derevianko AP, Hublin JJ, Kelso J, Slatkin M, Pääbo S. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature. 2010:468:1053-1060.
Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, Schraiber JG, Jay F, Prüfer K, de Filippo C, Sudmant PH, Alkan C, Fu Q, Do R, Rohland N, Tandon A, Siebauer M, Green RE, Bryc K, Briggs AW, Stenzel U, Dabney J, Shendure J, Kitzman J, Hammer MF, Shunkov MV, Derevianko AP, Patterson N, Andrés AM, Eichler EE, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science. 2012:338:222-226.
Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S, Heinze A, Renaud G, Sudmant PH, de Filippo C, Li H, Mallick S, Dannemann M, Fu Q, Kircher M, Kuhlwilm M, Lachmann M, Meyer M, Ongyerth M, Siebauer M, Theunert C, Tandon A, Moorjani P, Pickrell J, Mullikin JC, Vohr SH, Green RE, Hellmann I, Johnson PL, Blanche H, Cann H, Kitzman JO, Shendure J, Eichler EE, Lein ES, Bakken TE, Golovanova LV, Doronichev VB, Shunkov MV, Derevianko AP, Viola B, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature. 2014:505: 43-49.
[1] Alfred Nobel’s will. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 12 Oct 2022. <https://www.nobelprize.org/alfred-nobel/alfred-nobels-will/> [2] Svante Pääbo – Facts – 2022. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 12 Oct 2022. <https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/paabo/facts/> [3] https://www.geopop.it/chi-e-svante-paabo-il-padre-della-paleogenomica-che-ha-vinto-il-nobel-per-la-medicina-2022/ [4] Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes by Pääbo, Svante. Basic Books, New York, 2014 [5] https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome [6] Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes by Pääbo, Svante. Basic Books, New York, 2014
